Colesterol alto pode ser de família: alteração nos olhos, mãos e outros são indicativos

Hipercolesterolemia genética é uma doença hereditária que impede o fígado de metabolizar adequadamente o colesterol, de modo a aumentar seus níveis e expor o indivíduo a riscos de diversas doenças.

O acometimento pode afetar pessoas de quaisquer idades, mesmo aquelas que mantêm hábitos saudáveis de vida, como alimentação adequada e prática de atividades físicas. Entenda:

Causas

A hipercolesterolemia familiar está relacionada a mutações em genes que deixam o fígado remover o excesso de colesterol LDL, popularmente chamado de "colesterol ruim", do sangue.

"A chance de a doença ser transmitida geneticamente é de 50% nos familiares de primeiro grau, 25% nos de segundo e 12,5% nos de terceiro", ressalta a cardiologista Karina Cindy, especialista no tratamento de arritmias.

Fatores de risco

Quem possui histórico familiar do problema ou de doença coronariana prematura, como infarto ou AVC antes dos 55 anos de idade, apresenta mais chance de desenvolver o problema.

Diagnóstico

A hipercolesterolemia familiar geralmente é descoberta ainda na infância ou na adolescência. "Há casos em que são detectadas alterações a partir dos 8 anos", destaca a cardiologista.

Exames de sangue simples possibilitam o diagnóstico de colesterol elevado, já a confirmação da doença genética pode ocorrer por dedução da equipe médica ou teste genético.

Sintomas de hipercolesterolemia familiar

O cardiologista Hélio Castello, diretor da Angiocardio, explica que a condição costuma ser assintomática por vários anos, sendo manifestada somente pela elevação dos níveis de LDL-colesterol.

Todavia, a evolução da doença pode resultar em outros sinais, como:

Arco corneano

É uma lesão nos olhos que cria uma espécie de arco esbranquiçado ao redor da córnea.

Xantoma tendinoso

Xantomas são nódulos benignos compostos de pele e gorduras que podem aparecer em qualquer parte do corpo, embora sejam mais comuns em cotovelos, mãos, pés e glúteos.

Xantelasma

São nódulos iguais aos xantomas, mas que surgem na região das pálpebras.

Aterosclerose

O colesterol elevado forma placas de gordura no interior das artérias, o que resulta em obstruções que impedem o prosseguimento do fluxo sanguíneo e, se não tratadas, evoluem para quadros mais graves.

Complicações

Embora o problema não esteja relacionado a hábitos saudáveis, já que até mesmo um atleta pode desenvolvê-lo, indivíduos sedentários e/ou com alimentação inadequada têm ainda mais risco de desenvolver as complicações da doença, como infarto do miocárdio, acidentes vasculares cerebrais ou até estreitamento das válvulas cardíacas.

Karina Cindy ressalta que 25% dos jovens com hipercolesterolemia familiar já apresentam calcificação nas artérias coronarianas, mas na fase adulta esse índice aumenta muito mais.

Quem tem hipercolesterolemia familiar morre antes dos 30 anos?

Existe a ideia de que pacientes com a condição genética tenham risco elevadíssimo de morte antes dos 30 anos de idade, mas a afirmação não é totalmente verdadeira.

A cardiologista Karina Cindy esclarece que existem dois subtipos da doença, a hipercolesterolemia familiar heterozigótica e a homozigótica.

A primeira classificação não é severa e, portanto, dificilmente causa morte em jovens. Já a segunda, que é muito rara na população, pode causar entupimento de artérias já na primeira infância. "Isto resulta em pacientes com angina pectoris, infarto do miocárdio e morte súbita antes dos 30 anos", explica a especialista.

Tem cura?

Não há cura descoberta para a hipercolesterolemia familiar genética, mas é possível controlar a doença com algumas medidas.

Tratamento

O controle da hipercolesterolemia familiar requer consultas semestrais ou anuais com cardiologista e exames como ecocardiograma, teste ergométrico e doppler de carótidas para detectar e tratar a possível presença de aterosclerose.

Há ainda outras frentes de tratamento, tais como:

Medicamentos

Estatina é a classe de remédios mais usada para reduzir os níveis de colesterol, embora seja possível tratar hipercolesterolemia familiar com outros tipos de medicamentos, como os à base de vitamina B, ezetimiba e/ou colestiramina e os inibidores de PCSK-9.

Atividades físicas

A prática regular de exercícios reduz a mortalidade por doenças cardiovasculares e ajuda a remover o LDL do sangue.

Dieta para hipercolesterolemia familiar

Embora a alimentação adequada possa não ser suficiente para normalizar a quantidade de colesterol nos casos genéticos, pode evitar sua elevação.

A dieta para quem tem colesterol alto consiste em comer menos gordura - principalmente a saturada -, mais alimentos ricos em fibras - como legumes e frutas - e reduzir a ingestão de açúcar e álcool.

Segundo a Associação de Hipercolesterolemia Familiar, dentro desses cuidados estão algumas táticas simples, como evitar o consumo de frituras, optar por carnes magras, trocar o leite integral pelo desnatado e preferir massas com molho vermelho.

Ainda é indicado consumir diariamente pelo menos uma colher de sopa de aveia para reduzir o colesterol, já que as fibras solúveis impedem sua passagem para a corrente sanguínea.

Plasmaferese

De acordo com o cardiologista Hélio Castello, ainda é possível submeter o paciente a sessões de plasmaferese, tratamento em que são removidos alguns elementos do plasma sanguíneo, como gorduras.

Cirurgia intestinal

Em casos em que há acometimento cardíaco é possível realizar cirurgia intestinal para diminuir a absorção de gorduras.

Prevenção

Não há meios para evitar a hipercolesterolemia familiar, porém o acompanhamento com cardiologista pode minimizar os danos à saúde.

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