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Para acabar com preconceito, mãe cria blog para explicar síndrome da filha

Publicado 16 Set 2016 – 01:57 PM EDT | Atualizado 14 Mar 2018 – 09:30 AM EDT
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Tamara Cury Laiter, de 36 anos, é mãe da pequena Maitê, de 3. Quando a menina tinha sete meses, a psicóloga e o marido começaram a perceber um atraso no desenvolvimento dela. “Ela era mais “molinha”, não saía da posição deitada para a sentada sem apoio, era um atraso motor. De resto, era normal”, relembra Tamara.

Apesar de ter apresentado uma má-formação congênita no coração durante a gestação, Maitê sempre mamou normalmente, não ficava doente e tinha os exames normais. Os pais acreditavam que ela tinha apenas um ritmo diferente do das outras crianças.

Aos 10 meses, a bebê foi levada a um neuropediatra que fez o diagnóstico de hipotonia (baixo tônus muscular) e indicou que ela começasse a fazer fisioterapia. Nesta época, o oftalmologista também identificou que ela tinha hipermetropia e secura do canal lagrimal.

Como ainda não sentava sozinha, não engatinhava, não tentava ficar em pé e continuava mais “mole” do que as outras crianças da mesma idade, os pais perceberam um atraso no desenvolvimento global de Maitê.

“Quando ela tinha cerca de um ano, foi falado que ela tinha uma síndrome por causa do conjunto de sintomas, mas não conhecida”, comenta a mãe.

Descoberta da síndrome

A descoberta da síndrome de Kleefstra foi feita apenas em agosto de 2016, quando Maitê já tinha 3 anos de idade, por meio do exame genético CHG Array, que é mais aprofundado e capaz de enxergar os cromossomos com mais detalhes.

Tamara primeiro tentou fazer o exame no SUS, mas desistiu porque foi informada de "uma fila imensa que não andava". Em seguida, começou a enfrentar uma série de burocracias com o plano de saúde e, por fim, teve que pagar R$ 3 mil para que sua filha pudesse fazer o exame, que indicou uma microdeleção do cromossomo 9.

Sintomas

Por causa da síndrome, a menina tem atraso cognitivo, de aprendizagem e também na fala, uma das principais características da condição. Contudo, não apresenta problemas de saúde comuns aos portadores da síndrome, como ataque epilético e doenças cardíacas e respiratórias.

Criação do blog 

Maitê frequenta a escolinha desde um ano de idade, faz natação, fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia. “Eu falo que é a melhor terapia que existe para ela, porque ela experimenta a relação com amigos da mesma idade, situações de carinho, de conflito, é importante para ela ver os colegas falando, andando e as crianças cuidam muito dela, ela se sente acolhida, gosta da escola”, comenta Tamara.

Com a descoberta da síndrome rara que acomete uma a cada 200.000 mil pessoas no mundo e ainda é praticamente desconhecida no Brasil, a psicóloga decidiu criar o blog A Jornada da Passarinha para quebrar tabus e acabar com preconceitos.

“Antes mesmo do exame, eu já pensava em conversar com as famílias dos colegas da escola porque era importante falar sobre o que ela tinha, porque ela ainda precisa de ajuda para andar, tem dificuldade na fala, usa óculos. Com o resultado do exame, eu pensei: vou escrever uma carta”, comenta sobre a decisão de criar a página na web.

De acordo com a psicóloga, a sua intenção é usar a plataforma para falar sobre como é o cotidiano com uma filha com necessidades especiais, a relação dela com o mundo e mostrar às pessoas que elas podem ser aproximar e fazer perguntas. 

Remédio para deficiência intelectual

A organização internacional Genespark.org está arrecadando fundos para financiar a pesquisa de uma medicação capaz de reverter a deficiêncial intelectual presentes em algumas síndromes, como a de Kleefstra. 

A expectativa é que o medicamento melhore a qualidade de vida das pessoas com deficiência intelectual e que os testes já comecem a ser feitos em crianças em 2 ou 3 anos. 

Síndromes e doenças raras

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