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Síndrome Cornélia de Lange pode ser confundida com autismo e pouca gente conhece

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ESB Professional/Shutterstock

Muitos papais nem sequer imaginam que se olharem com calma e atenção para seus filhos podem perceber sinais de que algo está errado. Esse é o caso da Síndrome Cornélia de Lange, que acomete algumas crianças. É preciso atenção, pois ela nem sempre é facilmente diagnosticada e pode ser confundida em alguns aspectos com o Transtorno do Espectro Autista.

O que é a Síndrome Cornélia de Lange?

De acordo com a Associação Brasileira da síndrome, a doença é um distúrbio genético presente desde o nascimento, mas que nem sempre é diagnosticada com precisão. Pode causar problemas físicos, neurológicos e cognitivos, entre eles perda auditiva, problemas de visão, dificuldade de alimentação, de fala e baixo peso, e acomete 1 em cada 10 mil bebês nascidos.

Como diagnosticar?

O primeiro diagnóstico é clínico e baseado em sinais observados pelo médico, complementado com exames físicos e em laboratório. Há possibilidade também de diagnosticar a doença com a realização de testes genéticos.

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UrsaHoogle/istock

Sinais da síndrome:

No site da Associação Brasileira da Síndrome Cornélia de Lange é possível encontrar todos os sinais que indicam a presença do quadro, como:

  • Sobrancelhas arqueadas e unidas;
  • Cílios longos;
  • Nariz pequeno;
  • Área longa e proeminente entre lábio superior e nariz;
  • Lábios finos, cantos virados para baixo;
  • Dentes amplamente espaçados ou ausência de dentes;
  • Peso e altura abaixo do percentual da idade;
  • Atrasos de desenvolvimento das habilidades motoras;
  • Déficit de aprendizado e de atenção;
  • Ansiedade;
  • Características semelhantes ao autismo, como autoflagelo e repetição compulsiva.

Há tratamentos?

No caso de suspeita da síndrome, consulte um médico especialista em genética. Cada criança reage de um jeito e se desenvolve no seu ritmo, mas vale destacar que o desenvolvimento cognitivo é mais lento do que o normal. Dependendo do grau da doença, a estimulação infantil pode ser um ótimo tratamento terapêutico para os pequenos.

Doenças em crianças: