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Uma única injeção foi capaz de reverter cegueira em paciente com doença genética

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Um paciente com uma forma genética de cegueira infantil recuperou a visão após receber uma única injeção no olho de uma terapia experimental de moléculas de RNA.

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O estudo foi conduzido por pesquisadores do Scheie Eye Institute, da Universidade da Pennsylvania, Estados Unidos, e mostra que o tratamento inovador levou a mudanças marcantes na fóvea, o mais importante lócus da visão central humana.

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O tratamento foi desenvolvido para pacientes com diagnóstico de amaurose congênita de Leber (LCA), uma doença ocular que afeta principalmente a retina. Os pacientes com esta forma de LCA sofrem de deficiência visual grave, que normalmente se inicia na infância.

Paciente cego volta a enxergar após injeção

No ensaio clínico internacional, os participantes receberam uma injeção intraocular de uma curta molécula de RNA, que aumenta os níveis normais da proteína CEP290 nos fotorreceptores do olho e melhora a função retinal em condições de visão diurna.

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Em um estudo de 2019, os pesquisadores descobriram que as injeções, repetidas a cada três meses, resultaram em ganhos contínuos de visão em 10 pacientes.

O décimo primeiro paciente, cujo tratamento foi detalhado em artigo da Nature Medicine no dia 1 de abril de 2021, recebeu apenas uma injeção e foi examinado durante 15 meses.

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Antes do tratamento, ele apresentava redução da acuidade visual, pequenos campos visuais e ausência de visão noturna. Após a dose inicial, o paciente decidiu renunciar às doses de manutenção trimestrais, porque a dosagem regular poderia causar catarata.

Mas após uma única injeção, medições da função visual e da estrutura da retina mostraram grandes melhorias, apoiando um efeito biológico do tratamento.

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Uma descoberta importante do caso foi que esse efeito biológico apresentou absorção lenta. Os pesquisadores observaram melhora na visão após um mês, mas a visão do paciente atingiu um efeito máximo após o segundo mês. As melhorias ainda permaneceram quando testadas por mais de 15 meses após a primeira e única injeção.

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De acordo com os pesquisadores, a durabilidade estendida da melhora da visão foi inesperada e fornece implicações para o tratamento de outras doenças associadas a mutações genéticas que codificam proteínas defeituosas.

Os autores do trabalho científico agora planejam, para estudos futuros, terapias específicas de genes para outros distúrbios hereditários de retina que causam cegueira e que, atualmente, são incuráveis.

Ciência e medicina