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Los bebés que sufren estreñimiento frecuente podrían padecer el síndrome de Rubinstein-Taybi

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El estreñimiento en los bebés es algo muy normal y puede resolverse con hidratación o laxantes, de acuerdo con la pediatra Melanie Santos.

Sin embargo, no todos los casos son iguales y algunos pequeños podrían tener una enfermedad muy grave, la cual se puede detectar si sufre constipación de manera frecuente.

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Esta rara condición es conocida como síndrome de Rubinstein-Taybi y afecta a uno de cada 100 mil niños, según datos del Instituto Nacional de Salud en Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés).

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El Instituto explica que el síndrome se caracteriza porque los bebés que lo padecen tienen altura baja, dedos pulgares muy amplios, características faciales muy distintivas y grados variables de discapacidad intelectual.

Ocurre por una mutación genética en uno de los cromosomas y no es hereditario.

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Cincinnati Children's

¿Cuáles son los síntomas del síndrome Rubinstein-Taybi?

La doctora Anna C. Edens Hurst, profesora de medicina genética en la Universidad de Alabama, explica que existen diversos síntomas que delatan esta enfermedad en los bebés.

  • Pulgares anchos
  • Exceso de vello en el cuerpo
  • Problemas cardíacos que requieren cirugía
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones que aparecen de la nada
  • Baja estatura posterior al nacimiento
  • Poco tono muscular
  • Desarrollo lento de habilidades motoras y cognitivas
  • Estreñimiento (este último es el que permite notar a la mayoría de los padres y doctores que el síndrome está presente, pues se observa sin estudios clínicos)
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Cincinnati Children's

¿Cómo obtener un diagnóstico de síndrome de Rubinstein-Taybi

La doctora Hurst explica que no existen especialistas para este tipo de síndrome, y aún si se llegara a detectar desde el últero, no hay manera de prevenirlo.

Lo que sí se puede hacer es realizar pruebas de sangre, genéticas y radiografías para confirmar el diagnóstico.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome Rubinstein Taybi?

La doctora Eden menciona que no hay un tratamiento específico para el SRT, pero sí se pueden realizar algunas cirugías para facilitar la vida de los pacientes, así como llevar una intervención temprana que apoye tanto a padres como hijos.

Los métodos que recomienda la especialista son:

  • Reparación de los dedos pulgares y de los pies por medio de cirugía, para aliviar molestias
  • Programas de educación especial e intervención temprana
  • Darle tratamiento para trabajar trastornos del corazón, pérdida de la audición y de la vista.
  • Tratamientos contra el estreñimiento y reflujo gastroesofágico

Se debe tener cuidado, pues no todos los niños que con estreñimiento tienen este síndrome, así que lo más recomendable es visitar a tu especialista de la salud para obtener una asesoría completa y descartar cualquier posibilidad de alguna enfermedad congénita.

¿Conocías este síndrome? ¿Conoces a alguien que esta información pudiera servirle?

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