Síndrome de Rett: un trastorno que afecta casi exclusivamente a las niñas

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Una de nuestras mayores preocupaciones como madres es el bienestar de nuestros hijos; que sean fuertes y estén saludables. Por ello, vale la pena estar alerta a las señales que nos podrían indicar una condición que requiera cuidados médicos. Si tienes una pequeña, la siguiente información será valiosa para ti:

¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un trastorno genético que afecta el desarrollo neurológico casi exclusivamente de las niñas. De acuerdo con el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés), este síndrome permite que las pequeñas experimenten un crecimiento normal en sus primeros meses y años de vida, no obstante, poco a poco viven una desaceleración en su desarrollo y pierden habilidades que ya habían aprendido, como hablar, gatear, caminar y usar sus manitas.

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Tanja-vashchuk vía Shutterstock

La Asociación Española de Síndrome de Rett explica que normalmente los primeros síntomas se presentan entre los 6 y 18 meses de vida. En este momento se experimenta un pequeño retroceso o estancamiento en las habilidades aprendidas por la niña.

Posteriormente, este periodo de regresión se acompaña con la pérdida de su capacidad de hablar, de hacer contacto visual, así como con un repetitivo y anormal movimiento de sus manos. Asimismo, se presentan problemas de aprendizaje, de socialización y discapacidad intelectual.

A medida que el síndrome evoluciona, las pequeñas pueden experimentar convulsiones, crisis epilépticas, problemas de respiración como hiperventilación.

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¿Por qué sólo afecta a las niñas?

La Organización del Síndrome de Rett explica que este trastorno se presenta por una mutación en una copia de un gen llamado MECP2, el cual está presente en el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales.

A diferencia de los niños que cuentan sólo con un cromosoma X (XY), las niñas cuentan con dos cromosomas X (XX) pero solo uno está activo en una célula determinada. Esto ocasiona que cuando padecen el síndrome de Rett, solo una parte de las células del sistema nervioso utilice el gen comprometido, mientras que las otras células del cerebro utilizan el gen sano presente en el otro par de cromosoma X, libre de la mutación.

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Por esta razón, se consideró que el síndrome de Rett era exclusivo de la niñas e incluso se pensó letal para los niños que llegaban a padecer esta misma mutación del gen MECP2, ya que, al sólo tener un cromosoma X, carecen de otro cromosoma X que ayude a compensar el gen mutado.

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De acuerdo con el NINDS, los niños que presentan la misma mutación del gen MECP2 que ocasiona el síndrome de Rett, no presentan los síntomas propios de este trastorno, sino más bien experimentan problemas graves cuando nacen y la mayoría mueren poco después del nacimiento, algunos incluso mueren antes de nacer.

Existe un número muy pequeño de niños que padecen una mutación en el gen MECP2, un tanto diferente a la del síndrome de Rett, la cual puede causar discapacidad intelectual y problemas de desarrollo. En estos casos, no se considera que los niños padecen síndrome de Rett, sino algún "trastorno relacionado con MECP2".

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¿Qué causa el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es causado por mutaciones en el gen MECP2. No obstante, los científicos desconocen por qué sucede esta mutación. Es por ello que tampoco existe una forma conocida en la que se pueda prevenir, ya que en la mayoría de los casos esta mutación genética se desarrolla de manera espontánea.

En algunos países como en Estados Unidos, el síndrome de Rett es considerado una condición rara, afecta a menos de 200 mil personas, y justo en el caso del síndrome de Rett, éste afecta a 1 de cada 15 mil niñas.

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¿El síndrome de Rett tiene cura?

El síndrome de Rett no tiene cura, pero de acuerdo con el NINDS sí existen tratamientos que ayudan a controlar los síntomas, como algunos medicamentos que ayudan a controlar las convulsiones o irregularidades respiratorias. Asimismo, se puede tener fisioterapia para los problemas de motricidad, así como terapia de lenguaje para los problemas relacionados con el habla.

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