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¿Qué es la talasemia?

Que es la talasemia
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La talasemia es un desorden genético a nivel de la sangre que provoca una producción anormal de hemoglobina, resultando en uno de los tipos de anemia más complejas. Afecta la distribución de oxígeno en la sangre y la producción de beta hemoglobina. Para saber qué es la talasemia, sigue leyendo este artículo y comprenderás más sobre el origen, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.

Causas de la talasemia

La talasemia, también conocida como talasemia mayor o anemia de Cooley, es un trastorno de tipo hereditario que altera la producción de hemoglobina, la molécula de proteína encargada de transportar oxígeno en el organismo.

La causa básica de esta enfermedad es un defecto genético que altera la producción de beta hemoglobina, resultando en una destrucción de glóbulos rojos que derivan en un cuadro de anemia.

El factor genético de la talasemia requiere ser heredada de ambos padres. Este desorden es frecuente en personas de ascendencia mediterránea, y en menor medida en personas de ascendencia china y africanos americanos.

Diagnóstico de la talasemia

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Cualquier persona con antecedentes familiares de talasemia puede hacerse un análisis sanguíneo específico denominado electroforesis de hemoglobina para descartar la enfermedad. En muchos casos los síntomas de talasemia no se hacen evidentes inmediatamente y la enfermedad es detectada en bebés durante el primer año de vida cuando comienzan a percibirse signos de anemia. Algunos de esos síntomas, durante el primer año y posteriormente, pueden incluir:

  • Irritabilidad
  • Pérdida de apetito
  • Infecciones recurrentes
  • Retraso del crecimiento
  • Deformidades óseas
  • Abdomen expandido por inflamación de hígado y bazo
  • Aspecto pálido
  • Orina color oscuro (signo de destrucción de glóbulos rojos)
  • Pubertad tardía
  • Ictericia

Tratamiento para la talasemia

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El tratamiento consiste en un régimen de transfusiones sanguíneas y terapia de quelación para reducir los efectos de las transfusiones frecuentes, en especial la acumulación indeseada de hierro en el organismo.

Parte del tratamiento para la talasemia incluye también la administración de dosis diarias de ácido fólico. En casos de talasemia mayor extensa se puede recomendar transplante de médula, especialmente en niños, ya que esta enfermedad puede realmente afectar la esperanza de vida.

Otro aspecto del tratamiento para la talasemia incluye abordar las condiciones de salud que este desorden genético puede causar, como ser :

  • Enfermedades del corazón y de hígado: causadas por el exceso de hierro por transfusiones. La causa número uno de muertes en pacientes con talasemia son las fallas en el funcionamiento del hígado y problemas del corazón como arritmias y ataques cardíacos.
  • Infecciones: muy frecuentes en personas que sufren de talasemia, especialmente si han atravesado una remoción del bazo
  • Osteoporosis: por estructuras óseas debilitadas.

La talasemia es una enfermedad que afecta profundamente el estado de salud general. Si se cuenta con antecedentes de talasemia en la familia será imprescindible descartar la presencia de la enfermedad cuanto antes para encarar el tratamiento médico más adecuado.