Irmã de Luciano Szafir morre 11 anos após descobrir que tinha ELA; entenda a doença

Alexandra Szafir, irmã de Luciano Szafir, morreu nesta sexta-feira (4) em decorrência de complicações da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), doença que afeta o sistema nervoso e que Alexandra descobriu ser portadora há 11 anos. Em sua conta no Instagram, Luciano lamentou a perda da irmã.

“Minha irmã Alexandra, a maior guerreira que conheci, perdeu a batalha para essa doença nojenta que é a Esclerose Lateral Amiotrófica. Ale, obrigado por tantos bons momentos na minha vida. Te amo para sempre! RIP", escreveu na legenda de uma foto de sua irmã. Alexandra era advogada e deixa dois filhos.

Esclerose lateral amiotrófica

O que é a doença?

De acordo com o professor de neurologia da Universidade Federal do Rio Grande do Norte e membro do departamento científico de doenças do neurônio motor da Academia Brasileira de Neurologia Dr. Mário Emílio Teixeira Dourado Júnior, a Esclerose Lateral Amiotrófica, ou ELA, é uma doença neurodegenerativa progressiva que provoca morte dos neurônios motores responsáveis pelo movimento do corpo.

“Pessoas com esta doença perdem os movimentos dos músculos por causa da fraqueza muscular. Uma característica clássica é ser sempre progressiva, ela só piora, nunca há melhora”, comenta o neurologista.

Dourado Júnior afirma que a doença não começa em todo o corpo de uma vez, mas sim, geralmente, pelas extremidades, como pés e mãos. “Ela pode também se manifestar primeiro na cabeça: a pessoa tem dificuldade para falar, deglutir alimentos, etc. Em casos mais raros, acomete o sistema respiratório logo no início”, explica.

A ELA ataca somente neurônios motores, ou seja, visão, tato, audição, paladar e olfato não são afetados.

A doença progride de forma diferente nas pessoas, podendo os pacientes falecerem em um curto período após o diagnóstico ou viverem até mais de 10 anos. Acary Souza Bulle Oliveira, membro titular da Academia Brasileira de Neurologia, explica que a morte ocorre, em média, dentro de 36 meses. Porém, ele conta que acompanha alguns pacientes há mais de 20 anos.

"Quanto mais jovem o paciente, maiores as chances de viver mais. Quando o sistema respiratório é comprometido logo no início, a expectativa de vida é de, em média, 2 anos e meio, mas 10% vivem mais de 10 anos. Até tem estudos para saber o que estas pessoas fazem de diferente", comenta Bulle sobre a progressão da doença.

Sintomas: como identificar?

A maioria das pessoas que desenvolvem a ELA tem 55 anos ou mais, mas ela também pode surgir nos mais jovens. Segundo a Associação Pró-Cura da ELA, 14 brasileiros são diagnosticados com a doença todos os dias.

Os primeiros sintomas costumam ser fraqueza muscular, principalmente nos braços e pernas. Contrações musculares pequenas (fasciculações) e contrações musculares involuntárias (espasmos), principalmente nas mãos e nos pés, comprometimento do uso de braços e pernas, “fala arrastada” e dificuldade para projetar a voz são outros sintomas que vão aparecendo com o tempo.

Em estágios mais avançados, o paciente também pode ter dificuldade para respirar, engolir água e alimentos e sentir falta de ar. Por isso, quando os músculos respiratórios são afetados, é inevitável suporte ventilatório permanente para sobreviver.

Em 60% dos pacientes, a fraqueza muscular é um sinal inicial. Por isso, é importante ficar atento para os sinais de alerta. São eles: tropeços frequentes, derrubar objetos, fadiga anormal dos braços e/ou pernas, fala arrastada, câimbras musculares e contrações musculares e/ou períodos incontroláveis de riso ou choro.

Como as mãos e os pés costumam ser afetados primeiro, é comum o portador sentir dificuldade para se levantar, para andar e usar as mãos para atividades rotineiras, como se vestir, lavar louças e abotoar roupas.

Diagnóstico

O diagnóstico é difícil de ser feito porque ainda não existe um exame único capaz de detectar a doença. Por isso, é necessário realizar exames clínicos e testes de diagnóstico. Geralmente, o diagnóstico é feito por exclusão de outras doenças semelhantes.

Entre os exames que costumam ser prescritos estão:

• Teste de eletrodiagnóstico incluindo eletroneuromiografia (ENMG) e velocidade de condução nervosa (NCV)
• Exames de sangue e urina, incluindo alta resolução eletroforese de proteínas séricas, tireoide e os níveis de hormônio da paratireoide e coleta de urina de 24 horas para metais pesados
• Punção lombar
• Raios-x e ressonância magnética
• Mielograma da coluna cervical
• Biópsia do nervo
• Exame neurológico minucioso

Tratamento

A doença ainda não tem cura, mas existe um medicamento capaz de diminuir a velocidade do processo degenerativo dos neurônios. Por isso, quanto antes o diagnóstico é feito, melhor.

“Só existe um remédio, o Riluzol, ele não cura, não melhora, mas desacelera. Ele é o único remédio no mundo que as pesquisas indicaram ser capaz de retardar a doença”, comenta Dourado Júnior.

No Brasil, o remédio é distribuído pelo governo, mas está em falta em praticamente todos os Estados.

É importante que as pessoas não deixem de procurar um neurologista assim que os primeiros sintomas aparecerem, já que não existe ainda nenhum exame preventivo capaz de encontrar sinais do aparecimento da doença.

Além disso, as fisioterapias motora e respiratória podem aumentar a qualidade de vida e a força muscular dos portadores.

Desafio do balde de gelo

Em 2014, o desafio do balde de gelo surgiu nos Estados Unidos com o objetivo de aumentar a visibilidade da doença e viralizou pelo mundo. Nele, pessoas anônimas e famosas apareciam em vídeos jogando um balde de gelo sobre a própria cabeça com o intuito de incentivar doações e arrecadar fundos para a ALS Institution, organização que trabalha na pesquisa da ELA.

A campanha surtiu efeito. Foram arrecadados mais de US$ 115 milhões em apenas 6 semanas. De acordo com os pesquisadores, 67% do valor foi destinado aos estudos para a cura da doença.

De acordo com o neurologista Mário Emílio, um dos maiores desafios da ciência médica é entender por que os neuromotores morrem. “Já se sabe que são diferentes mecanismos que levam à morte de neurônios, por isso a dificuldade para criar um medicamento”, comenta. 

O dr. Acary Souza afirma que os estudos caminham para a descoberta do fator principal que faz a célula se manter viva e, desta forma, evitar a sua morte, independente do fator. 

"As células são muito ricas, têm muitas organelas, são muitas as vias de comprometimento das células, mas o finalzinho do processo é igual", comenta ao explicar que são várias as causas de morte das células.

Doenças sem cura

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