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Caso de Joaquim mobilizou a todos: qual é a doença que ele tem? Remédio vai curar?

Publicado 17 Mar 2017 – 05:00 PM EDT | Atualizado 20 Mar 2018 – 12:57 PM EDT
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A história de Joaquim, um menininho de sete meses que precisou de ajuda para comprar medicamentos absurdamente caros, tomou as redes sociais de famosos e anônimos recentemente. Ivete Sangalo, Otaviano Costa e até Rodrigo Santoro publicaram o caso do bebê, pedindo para que as pessoas contribuíssem com a vaquinha criada pela família. Mas, qual é a doença que o bebê tem? O remédio caro é para tratar ou curá-lo?

Qual é a doença do bebê Joaquim? 

Joaquim é portador da AME – Amiotrofia Muscular Espinhal tipo I, doença genética que afeta neurônios responsáveis pela produção de proteínas essenciais para a formação e função do sistema muscular do bebê.

De acordo com a neuropediatra Renata Jordão, da Real D'Or, do Rio de Janeiro, a doença é rara (1 caso a cada 10.000 bebês) e dividida em três tipos. A tipo I, que é a do Joaquim, é a mais grave porque é a que primeiro aparece e, portanto, atinge de maneira mais severa a musculatura – ela pode ser diagnosticada nos primeiros dias de vida e até dentro do útero. A tipo II tem um acometimento mais tardio e se manifesta a partir do 6º mês, depois que o bebê adquiriu alguma estabilidade. Já a tipo III pode aparecer dos dois anos até a vida adulta e tem um grau de acometimento menor.

Alexandre Marques, pai do pequeno, contou no perfil do Instagram criado para viabilizar o medicamento que o diagnóstico veio quando ele tinha um mês. Embora possa dar sinais nos primeiros meses de vida, a amiotrofia muscular espinhal tipo I também pode aparecer quando o bebê ainda está dentro do útero.

Hipotonia, paralisia, arreflexia e atrofia do tecido muscular estão entre os principais sinais da doença de Joaquim. “Quando nasce, esse bebê tem bastante fraqueza muscular, uma postura bem molinha, braços largados, pernas estendidas e o corpo não fica reflexivo, ou seja, não fica curvadinho e tensionado”, exemplifica a médica.

Mas, além do desenvolvimento motor, todos os outros músculos são afetados. Por isso, o bebê com AME também tem dificuldade para sugar o peito da mãe, engolir e, principalmente, respirar. Esse, inclusive, é um dos maiores problemas da doença. “Ele não tem autonomia para coordenar sua respiração. Por isso, precisa de suporte ventilatório (ajuda de aparelhos) e, com isso, acaba contraindo muitas infecções respiratórias”, explica Dra. Renata.

É exatamente por causa dos problemas associados que bebezinhos com este tipo de doença passam por diversos procedimentos invasivos e têm uma expectativa de vida menor. Mas, como a neuropediatra explica, tudo depende muito de como cada organismo reage à doença e, especialmente, do acesso à assistência adequada. “Eles precisam de suporte ventilatório e nutricional, acompanhamento fisioterápico e uma série de outros tratamentos auxiliares”, acrescenta a especialista.

Ele entendo tudo?

Embora todas as musculaturas do corpo sejam afetadas, o crescimento e o desenvolvimento cognitivo seguem normalmente. Ou seja, embora não consigam se mexer e nem respirar com facilidade, os bebês escutam, sentem, aprendem, processam informações e desenvolvem recursos conceituais e habilidades perceptivas.

Tratamento para Amiotrofia Muscular Espinhal

Até hoje não foi descoberta a cura da doença. “O nosso tratamento hoje preconiza o suporte para alimentação e ventilação para fazer com que o paciente tenha uma vida saudável de maneira geral”, coloca a médica.

Mas, uma medicação americana recentemente aprovada pela FDA, órgão que regula os medicamentos no país pode mudar esse cenário. A Spinraza, como Dra. Renata explica, potencializa a função de outros genes de produzir as substâncias faltantes e, com isso, estaciona o avanço das debilitações.

No Brasil, a Anvisa, órgão responsável pela autorização ou não da circulação de medicamentos, ainda não regulou a comercialização do remédio e, por isso, ele só é encontrado fora do país sob altíssimo custo. “É um remédio para usar a vida toda e ainda custa muito caro. De maneira geral, ainda não podemos prescrevê-lo porque não temos o suporte necessário”, comenta a médica.

Vaquinha para ajudar Joaquim

A família de Joaquim tentou, através de liminares, que o plano de saúde do bebê custeasse a medicação. No entanto, o pedido foi negado. A alternativa então foi recorrer a uma vaquinha virtual. Com a ajuda da mobilização das redes sociais, eles conseguiram atingir a meta e arrecadaram R$ 3 milhões, valor suficiente para os primeiros anos de tratamento.

No dia 16 de abril, Domingo de Páscoa, os pais do menino Joaquim contaram animados que o pequeno iniciara o tratamento. A família tirou uma foto logo após a infusão do medicamento Spinranza para registrar o momento e publicou nas redes sociais. 

No entanto, o momento mais emocionante e testemunhado foi compartilhado com os familiares, amigos e todos que torcem pela saúde do pequeno em um vídeo curtinho, que mostra Joaquim fechando a mãozinha pela primeira vez.

"Com muita, muita, muita, muita alegria... recebemos a primeira bênção divina. O Joaquim nunca tinha FECHADO a mão. Estamos emocionados com tudo o que está acontecendo. Obrigado por todo esse amor que estamos recebendo. E hoje Joaquim já começa a retribuir", relataram. Assista abaixo.

Doenças em bebês

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